Genetik bilgiyi taşıyan DNA'ların yapısındaki genlerde veya kromozomlarda oluşan yapı ve sayı bozuklukları genetik hastalıkların oluşmasına neden olabiliyor. Genetik hastalıklar kromozom bozuklukları, çok etkenli poligenik hastalıklar ve tek gen hastalıkları olarak üç ana grupta inceleniyor.
Embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan ve kromozom yönünden incelenmesi işlemi PGT yani implantasyon öncesi genetik tanı olarak adlandırılıyor. Ancak bu yöntem günümüzde yerini Kapsamlı Kromozom Taraması yöntemine bırakmaya başladı. 38 yaş ve üzerindeki kadınlarda kromozom anomalilerine bağlı olarak gebeliğin hiç oluşmaması ya da oluşsa dahi düşükle sonuçlanması gibi durumlarla karşılaşılabileceği için tüp bebek uygulaması öncesinde kromozomların yapı ve sayı bakımından değerlendirilmesi önem kazanıyor.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT birçok merkezde uygulanabilen yaygın bir yöntemdir. Efektif sonuçları olsa da tam anlamıyla yeterli olmadığı bilinir. Embriyoların yalnızca belirli açılardan incelenebilmesini sağlayan PGT yöntemi canlı doğum ile sonuçlanamayacak genetik bozuklukların belirlenmesini tam anlamıyla temin edemez. Kromozom bozukluklarının %60 ila %80 arasında tespit edilmesi geriye kalan %40 - %20'lik bölümün belirsizliğini sürdürmesi PGT yönteminin eksiği olarak görülür. PGT yöntemi HLA uyumlu kardeş, ileri yaş gebelik istemi, yapısal kromozom bozukluğu taşıyıcısı çiftler, x kromozomuna bağlı genetik hastalık yaşayan aile bireylerine sahip olunması, tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan tüp bebek tedavisi başarısızlığı gibi çeşitli durumlarda uygulanabilir.
Kapsamlı Kromozom Taraması
Tüp bebek tedavilerinden önce ve embriyolar anne rahmine transfer edilmeden uygulanan bir yöntem olarak tanımlanabilir. Bu yöntemde mevcuttaki tüm kromozomlar araştırılabilir. Array Komperatif Genomik Hibridizasyon (aCGH) olarak da ifade edilen yöntemde incelenen embriyoların kromozom haritaları çıkarılabilir ve böylece önceden fark edilmesi mümkün olmayan kromozom bozuklukları belirlenebileceği için sağlıklı olmayan embriyoların transferleri engellenebilir.Teknikte embriyoların her birinde anne ve babadan 23'er adet olmak üzere toplamda 46 kromozom olup olmadığı test edilebilir. Daha sonra embriyolar annenin hormon dengesinin yerine gelmesinin beklenmesi adına 1-2 ay saklanır. Bu yöntem 38 yaş üzerindeki anne adaylarına, daha önce tüp bebek tedavisi başarısız olanlara, tekrarlayan gebelik kayıpları yaşayanlara uygulanır.